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Qué (quién) es Xeroderma pigmentosum - definición
Xeroderma pigmentosum; Xerodermia pigmentaria
Xeroderma pigmentosum
una afección precancerosa de herencia autosómica recesiva relacionada con un déficit de una enzima reparadora del DNA nuclear en el curso de la mitosis. Además de las manifestaciones neurológicas, esqueléticas y dermatológicas (poiquilodermia atrófica, tumores múltiples en zonas expuestas) a nivel ocular se caracteriza por presentar sequedad ocular, tumores recidivantes, neovascularización y ulceraciones a nivel corneal [ICD-10: Q82.1]
imagen clínica
imagen clínica
Wikipedia
Xerodermia pigmentosa
La xerodermia pigmentosa o xerodermia pigmentaria (xeroderma pigmentosum), también abreviada XP, es una rara enfermedad hereditaria de la piel que tiene carácter autosómica recesiva y en donde el homocigoto recesivo muestra una marcada tendencia a desarrollar cáncer de piel como consecuencia de la exposición al sol; los heterocigotos son frecuentemente asintomáticos, es decir, no desarrollan la enfermedad. Está causada por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, y fue la primera enfermedad de este tipo conocida.[1]
Ejemplos de uso de Xeroderma pigmentosum
1. La investigación se ha realizado tanto en células de ratón como en humanas con una enfermedad genética llamada xeroderma pigmentosum, caracterizada por una hipersensibilidad a la exposición a la radiación ultravioleta.
